Objevte studie Nethertonova syndromu

Nethertonův syndrom ve výzkumu

Nethertonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované šupinatou kůží, vlasovými anomáliemi, zvýšenou náchylností k atopické dermatitidě a dalšími symptomy. V současné době neexistuje žádný lék ani obecně účinná léčba Nethertonova syndromu. Vědci proto v tomto směru provádějí klinické studie, aby zjistili více informací o tomto onemocnění a otestovali nové možnosti léčby a terapie.

Účast v klinické studii vám poskytne příležitost získat nově zkoumaný lék na Nethertonův syndrom, který dosud nebyl registrován. Mimo to účast pomáhá vědcům zjistit více o tomto onemocnění, jeho příčinách a možných způsobech léčby.

Jak je Nethertonův syndrom diagnostikován?

Nethertonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění. Množství postižených jedinců může být podstatně vyšší než se odhaduje, a to z důvodu obtížné diagnostiky a překrývání příznaků s těmi u atopické dermatitidy a jiných vrozených ichtyóz.

U dětí s Nethertonovým syndromem může být nesprávně diagnostikována CIE (vrozená ichtyosiformní erytrodermie), atopická dermatitida nebo psoriáza. Atopická dermatitida (červené, svědivé skvrny na kůži) může být přítomna a na obličeji, pokožce hlavy a obočí se může vyskytovat zarudnutí a šupinatění připomínající čepičku z kolébky.

Nethertonův syndrom by měl být v diferenciální diagnostice zvažován, pokud se u dítěte objeví generalizovaný erytém, přetrvávající ekzémové léze a zvýšené hladiny IgE. I přes absenci genetického vyšetření diagnózu lze stanovit, pokud jsou přítomny příznaky charakteristické pro CIE nebo ILC a zvýšené hladiny IgE v séru.

Existuje nějaký lék nebo léčba Nethertonova syndromu?

V současné době neexistuje žádný lék ani uspokojivá léčba Nethertonova syndromu. Proto je léčba Nethertonova syndromu symptomatická a snaží se přizpůsobit individuálním potřebám. Může zahrnovat například pravidelné používání zvláčňujících a hydratačních krémů a pleťových vod, podobných těm, které se užívají u obdobných kožních onemocnění, jako je například atopická dermatitida. Ostatní lokální přípravky by měly být používány s obezřetností, protože kůže u Nethertonova syndromu může umožnit vstřebávání některých lokálně aplikovaných léků do krve, což může pro dítě představovat riziko.

Lokální kortikosteroidy, lokálně aplikované kalcineurinové inhibitory, lokální retinoidy, úzkopásmová ultrafialová B fototerapie, psoralen, ultrafialové ozařování a perorální acitrecin jsou léčebné možnosti s různou mírou úspěšnosti.