Objevte studie Nethertonova syndromu

Nethertonův syndrom ve výzkumu

Nethertonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované šupinatou kůží, vlasovými anomáliemi, zvýšenou náchylností k atopické dermatitidě a dalšími symptomy. V současné době neexistuje žádný lék ani obecně účinná léčba Nethertonova syndromu. Vědci proto v tomto směru provádějí klinické studie, aby zjistili více informací o tomto onemocnění a otestovali nové možnosti léčby a terapie.

Účast v klinické studii vám poskytne příležitost získat nově zkoumaný lék na Nethertonův syndrom, který dosud nebyl registrován. Mimo to účast pomáhá vědcům zjistit více o tomto onemocnění, jeho příčinách a možných způsobech léčby.

Klinické studie ve vašem okolí můžete nalézt zde.

Jak je Nethertonův syndrom diagnostikován?

Nethertonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění. Množství postižených jedinců může být podstatně vyšší než se odhaduje, a to z důvodu obtížné diagnostiky a překrývání příznaků s těmi u atopické dermatitidy a jiných vrozených ichtyóz.

U dětí s Nethertonovým syndromem může být nesprávně diagnostikována CIE (vrozená ichtyosiformní erytrodermie), atopická dermatitida nebo psoriáza. Atopická dermatitida (červené, svědivé skvrny na kůži) může být přítomna a na obličeji, pokožce hlavy a obočí se může vyskytovat zarudnutí a šupinatění připomínající čepičku z kolébky.

Nethertonův syndrom by měl být v diferenciální diagnostice zvažován, pokud se u dítěte objeví generalizovaný erytém, přetrvávající ekzémové léze a zvýšené hladiny IgE. I přes absenci genetického vyšetření diagnózu lze stanovit, pokud jsou přítomny příznaky charakteristické pro CIE nebo ILC a zvýšené hladiny IgE v séru.

Existuje nějaký lék nebo léčba Nethertonova syndromu?

V současné době neexistuje žádný lék ani uspokojivá léčba Nethertonova syndromu. Proto je léčba Nethertonova syndromu symptomatická a snaží se přizpůsobit individuálním potřebám. Může zahrnovat například pravidelné používání zvláčňujících a hydratačních krémů a pleťových vod, podobných těm, které se užívají u obdobných kožních onemocnění, jako je například atopická dermatitida. Ostatní lokální přípravky by měly být používány s obezřetností, protože kůže u Nethertonova syndromu může umožnit vstřebávání některých lokálně aplikovaných léků do krve, což může pro dítě představovat riziko.

Lokální kortikosteroidy, lokálně aplikované kalcineurinové inhibitory, lokální retinoidy, úzkopásmová ultrafialová B fototerapie, psoralen, ultrafialové ozařování a perorální acitrecin jsou léčebné možnosti s různou mírou úspěšnosti.